O que é ?
O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.
A cor da pele é determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme. A hipopigmentação, uma quantidade anormalmente baixa de pigmento, é geralmente limitada a pequenas áreas de pele. Habitualmente, o albinismo é decorrente de uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros casos, pode representar uma condição hereditária.
Causas da Doença:
As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.
O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.
Transmissão/Hereditariedade:
O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem carácter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas é albina.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo, como já haveria sido referido anteriormente.
Dentro do Albinismo, pode destacar-se o albinismo óculo – cutâneo tirosinase – negativo e o albinismo óculo cutâneo tirosinase – positivo. O que difere nos dois tipos, é que os albinos ‘ positivos ’ podem melhorar a acuidade visual na vida adulta, ao contrário dos Albinos ‘ negativos ‘.Estes indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou albinismo completo apresentam carência de pigmentação na pele, cabelo e nos olhos igualmente.
No albinismo parcial, a transmissão desta doença é carácter hereditário autossomico dominante, que é caracterizado pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
No albinismo ocular, este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.
Sintomas da Doença:
Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:
Albinismo Completo:
- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional
Albinismo Ocular:
- a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Albinismo em geral:
- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele;
Consequências do Albinismo:
As pessoas que são afectadas por esta mutação genica que provoca Albinismo tendem a uma maior probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira. As pessoas ou animais que sofrem da doença têm muito pouco ou mesmo nenhuma pigmentação nos seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos ou são totalmente brancos ou de um amarelo muito pálido, na sua visão a íris é extremamente clara podendo os olhos chegarem a ser rosados, o que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante luminosos, sendo obrigados a usarem óculos escuros e graduados devido à sua sensibilidade à luz.
A pele dos albinos, sendo muito clara devido à carência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro de pele caso os doentes não estejam devidamente protegidos com protector solar ou roupas adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador, mas sim queimaduras de graus variados.
Tratamento:
Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do Albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.
Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.
Curiosidades sobre o Albinismo
Sabia que:
- Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?
- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.
- O albinismo também se manifesta em animais e plantas?
- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.
- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno , substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.
- O albinismo pode afectar insectos?
- O albinismo afecta todos os seres vivos, inclusive insectos, como este mosquito.
