Síndrome de Down - Trissomia 21

O que é?

O síndrome de Down ou trissomia 21 (vulgarmente conhecido por "mongolismo")é uma doença genética que atinge em média 1 em cada 700 recém-nascidos e que resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso.

Quais são as causas?

A trissomia 21 pode ser denominada simples, quando existem 3 cromossomas 21 separados ou então resultar de um cromossoma 21 a mais que se encontre "colado" a outro cromossoma (translocação).A primeira situação é a mais frequente e é consequência de um erro na divisão das células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro não são conhecidas, mas como é uma situação acidental o risco de recorrência numa gravidez é mínimo.A trissomia por translocação é uma situação rara, resultando também de um erro na divisão das células sexuais, mas o cromossoma 21 a mais "cola-se" num outro cromossoma e por isso apresentam um total de 46 cromossomas.Existem ainda os chamados "mosaicos", que constituem uma pequena percentagem e nos quais o erro não vem dos pais, mas acontece nas primeiras divisões do ovo, havendo células normais e células com 3 cromossomas 21.O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe, sendo por exemplo de 1:1578 aos 15 anos de 1:6 aos 50 anos.

Como prevenir?

Não existe cura para o Síndrome de Down, por isso a prevenção é essencial. Neste sentido, a gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e nos casos suspeitos ou se a mulher tiver mais de 35 anos de idade realiza-se amniocentese para diagnóstico e interrupção da gravidez se for desejo do casal.

Quais são as manifestações?

O material genético em excesso leva ao aparecimento de determinadas características a nível físico e de desenvolvimento psicomotor, que podem variar entre os indivíduos. Clinicamente não há diferenças quanto ao tipo de trissomia que exista e só o estudo cromossómico a identifica. O recém-nascido é habitualmente hipotónico (mole) e tem um ar oriental resultante da forma dos olhos e da existência de uma prega no canto interno do olho (epicanto). A boca costuma ser pequena e a língua grande. Os dedos são geralmente curtos e é característica a existência de uma prega transversal na palma da mão.Há vários problemas que podem estar associados a este síndrome. Cerca de metade têm cardiopatias congénitas (doenças do coração de nascença), sendo a mais frequente o defeito do septo auriculo-ventricular. A maioria tem problemas oftalmológicos ligeiros a moderados, no entanto, aqueles com cataratas congénitas devem ter um tratamento precoce. O défice de audição também é um problema frequente nestas crianças, que deverá ter sido em conta pois comprometer o seu desenvolvimento psicomotor. Alterações da função tiróideia, baixa estatura e baixa fertilidade são algumas alterações endócrinas possíveis. Anomalias do aparelho digestivo, problemas cutâneos, hematológicos e imunológicos, músculo-esqueléticos, entre outros, são também possíveis.Há um atraso no desenvolvimento psicomotor destas crianças, que é também variável. A criança pode atingir as várias etapas do desenvolvimento, mas fá-lo de uma forma mais lenta, especialmente quando são exigidas capacidades linguísticas. Apesar dos progressos já alcançados, mesmo com uma estimulação adequada, são poucas as crianças que em idade escolar sabem e escrever. O seu temperamento é dócil, mas frequentemente são teimosas e hiperactivas e as dificuldades de comunicação são um obstáculo a uma integração social apropriada.

Qual o tratamento?

As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes, os problemas cardíacos devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.

Vídeo sobre Síndrome de Down - Trissomia 21