Este projecto começou há quatro anos e foi um trabalho que encontrou factores de risco envolveu mais de 13 mil amostras de diferentes países e foi publicado a 15/11/2009, na Nature Genetics.
A doença de Parkinson é uma doença neurológica progressiva que afecta os centros cerebrais responsáveis pelo controle e regulação do movimento.
Manifestações clínicas: Bradianesia (movimentos mais lentos); perda dos movimentos espontâneos; tremor em repouso; rigidez no desempenho de todos os movimentos; insónias; salivação; sudorese; hipotensão ortostática; depressão; demêcia; face do tipo 'máscara'.
Complicações: demência; aspiração; lesão causada por quedas.
Mais de cinco mil pessoas com a Doença de Parkinson e oito mil indivíduos saudáveis foram alvo de uma pesquisa a centenas de milhares de marcadores genéticos. O estudo confirmou que alguns genes envolvidos nas formas familiares da doença têm um papel na forma mais comum e identificou novas regiões em cromossomas que também estão ligadas à forma esporádica desta doença.
O artigo, que conta com a participação do investigador português José Tomas Brás, foi publicado na Nature Genetics por uma equipa coordenada pelo Laboratório de Neurociências do Instituto Nacional de saúde dos EUA.
O trabalho, que contou com a participação do investigador português, teve duas fases distintas e uma ajuda preciosa das mais modernas técnicas de estudo de associação de genoma completo. “O que podemos utilizar agora, os chamados chips de DNA, permitem de uma só vez olhar para um numero enorme de marcadores no genoma. No nosso caso, inicialmente testámos para cada amostra cerca de 550 mil marcadores distribuídos pelo genoma. Após um controlo de qualidade ficaram só cerca de 400 mil”.
Mais de cinco mil pessoas com a Doença de Parkinson e oito mil indivíduos saudáveis foram alvo de uma pesquisa a centenas de milhares de marcadores genéticos. O estudo confirmou que alguns genes envolvidos nas formas familiares da doença têm um papel na forma mais comum e identificou novas regiões em cromossomas que também estão ligadas à forma esporádica desta doença.
O artigo, que conta com a participação do investigador português José Tomas Brás, foi publicado na Nature Genetics por uma equipa coordenada pelo Laboratório de Neurociências do Instituto Nacional de saúde dos EUA.
O trabalho, que contou com a participação do investigador português, teve duas fases distintas e uma ajuda preciosa das mais modernas técnicas de estudo de associação de genoma completo. “O que podemos utilizar agora, os chamados chips de DNA, permitem de uma só vez olhar para um numero enorme de marcadores no genoma. No nosso caso, inicialmente testámos para cada amostra cerca de 550 mil marcadores distribuídos pelo genoma. Após um controlo de qualidade ficaram só cerca de 400 mil”.
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