Síndrome de Turner

O que é?

A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa. A maioria das mulheres afectadas demonstrou uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.

Sabia que:

A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
50% dos casos possuem outros cariótipos.1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos.
O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno.
Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.

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