FELIZ NATAL :'D

Tericris, desejam a todos os visitantes do seu BLOG, um Santo e Feliz Natal repleto das pessoas que mais AMAM.

Aqui vos deixamos o endereço do blog de natal onde podem encontrar tudo do Natal: http://blogdonatal.blogspot.com/

Portugal tremeu com sismo de 6.0 na escala de Richter

Um abalo sísmico com uma intensidade de 6.0 na escala de Richter foi sentido esta madrugada em todo o país, sobretudo na região do Algarve. A Autoridade Nacional de Protecção Civil (ANPC) adianta que "não são conhecidos quaisquer danos materiais ou pessoais" causados pelo sismo, cujo epicentro foi situado a cerca de 100 quilómetros da costa Sul. *com RTP

O abalo teve início à 1:37 e fez-se sentir em vários distritos do país, em particular na região de Lagos e Portimão, no Algarve, mas também foi sentido em Aveiro e Braga, a Norte. De acordo com o Instituto de Meteorologia (IM), que avaliou a magnitude do sismo em 6.0 graus na escala de Richter, o epicentro localizou-se a cerca de 100 quilómetros a sudoeste do Cabo de São Vicente.

A agência de geofísica dos Estados Unidos (United States Geological Survey - USGS) calculou a intensidade do abalo em 5.7 na escala de Richter e situou o epicentro a 185 quilómetros de Faro e a 265 quilómetros de Lisboa. A página da USGS na Internet indica ainda que o sismo ocorreu a dez quilómetros de profundidade.

Do Instituto de Meteorologia, Adérito Serrão afirmou à agência Lusa que "o sismo desta madrugada é o maior registado, desde 1969".

O ministro da Administração Interna esteve reunido de emergência com a Autoridade Nacional de Protecção Civil, em Carnaxide. Numa primeira fase, as autoridades procuraram apurar a eventual existência de danos materiais ou vítimas. Disponibilizar informações à população foi outra das prioridades.

"Não há registo de danos pessoais, nem de danos materiais. Podemos concluir que houve, depois, algumas réplicas de menor intensidade", afirmou Rui Pereira à RTP, acrescentando que "o sistema funcionou, mais uma vez, bem".

Da Protecção Civil, Henrique Vicêncio fala de uma actividade sísmica "normal" e "benéfica", porque "há libertação de tensões ao longo do tempo e, assim, estamos a evitar sismos de maior magnitude no futuro".

Fonte: http://expressoeslusitanas.com/107456.html

Reflexão pessoal : Ficamos a saber que tinha ocorrido este sismo, através dos noticiários e referiram várias vezes o sismo de 1755, que teve estragos, vítimas... Quando soubemos que tudo não tinha passado de um susto e que deu para ver se Portugal estava preparado para estes abalos, ficamos mais descansadas por não ter haviado consequências. Mas mostra mais uma vez que o NOSSO PLANETA TERRA, está a sofrer devido ao Homem e isso terá as suas consequências, nomeadamente, os sismos.

Soneto da natureza

A natureza é completa de beleza
Ela é perfeita
Rica em esperteza
Uma coisa que jamais será feita

Os rios, os mares, as árvores, as flores
As montanhas, as pedras, o vento
São tão reais que nos dão amores
São ta reais quanto o pensamento

O ar, o fogo, a água, a terra,
São os quatro principais elementos importantes
Que nos fazem entender melhor a natureza

As aves então, que maravilha!
Os animais são muito interessantes
A natureza nunca vai acabar. Mas que beleza!

Al Gore, "Uma verdade Inconveniente" - FILME

Al Gore sempre foi um ecologista fervoroso. Vice-presidente nos dois governos de Bill Clinton, tornou-se conhecido mundialmente devido à árdua disputa nas eleições americanas, nas quais apesar de ter recebido mais votos perdeu as eleições para George W. Bush. Desde então pouco se soube dele, até ressurgir com este "Uma Verdade Inconveniente". Trata-se de uma volta às origens, por assim dizer, já que o documentário nada mais é do que a palestra que Al Gore costuma dar sobre a influência do ser humano no clima do planeta. Trata-se de um filme bastante didático, que mostra através de gráficos, fotos e estudos o problema do aquecimento global. Há a claríssima intenção de alertar o público dos problemas pelos quais o planeta passa, mas pode-se notar uma dedicação maior para que mais especificamente o público americano preste atenção nisto. O motivo o próprio filme diz: os Estados Unidos não assinaram o protocolo de Kyoto. Fazer com que a população saiba o porquê da importância do tratado e, consequentemente, fazê-la pressionar o governo americano é uma das intenções do filme. A outra, esta indireta mas ainda assim bastante explícita, é recolocar Al Gore no cenário político. Os 20 minutos finais são quase uma ovação ao político, faltando apenas o tradicional "vote em mim" dito pelos candidatos. Pode até ser que Al Gore não se candidate a nada nas próximas eleições americanas, mas o tom no qual o filme é finalizado deixa a forte impressão que isto não ocorrerá. Outro ponto a se ressaltar é a insignificância que a América do Sul e a África têm neste filme. O aquecimento mundial, um problema global, é abordado sob várias formas e sempre citando o que aconteceria em vários pontos do planeta se a situação piorasse. Caso as calotas polares derretessem ou as correntes climáticas mudassem, por exemplo. Em momento algum é mostrado o que ocorreria em algum ponto destes dois continentes. A única vez em que a América do Sul é citada é de passagem, quando Al Gore menciona a existência de um furacão que atingiu o Brasil em 2004. Índia, China, Europa, Japão, Estados Unidos, México... todos estes países ou continentes são usados nos exemplos das possíveis consequências. América do Sul e África não, foram excluídos, como se não fizessem parte do planeta. Para quem já conhece a situação climática do planeta "Uma Verdade Inconveniente" não chega a surpreender, mas ainda assim é interessante pela quantidade de dados que oferece para amparar as deduções que apresenta. Mediano apenas.

Reflexão pessoal: Nas últimas aulas de Inglês a turma 11ºA tem tratado assuntos relacionados com o ambiente. Acontece que vimos um documentário de AlGore, "Uma verdade Inconveniente"e achamos interessante tratar no nosso e-portefólio visto que estas duas temáticas se relacionam. Como já tinhamos visto no 10ºano, o nosso planeta está vulnerável e se continuarmos com as mesmas atitudes ele ficará cada vez mais frágil e poderá mesmo chegar a um ponto em que não conseguirá aguentar a vida humana. Este tema não é desconhecido e é bastante popular. As transformações são já evidentes! Os glaciares estão a derreter, os animais e plantas estão a ser forçados do seu habitat e o número de inundações e secas aumenta de dia para dia. Muitos cientistas agora concordam que o aquecimento global não é um fenómeno natural, mas sim uma consequência dos actos humanos. Upon Sinclair um dia disse "É difícil fazer com que o Homem entenda quando o seu salário depende na sua ignorância". Talvez seja verdade mas penso que ainda há tempo para mudarmos as coisas, o momento para nos juntarmos e mudar o Mundo é agora.

Trailer:

Fixismo vs Evolucionismo

O estudo da enorme diversidade de espécies de seres vivos existentes na Terra, e também das enormes espécies preservadas no registo fóssil, conduziu ao desenvolvimento do Fixismo e do Evolucionismo.

1. O FIXISMO considera que as diferentes espécies de seres vivos são permanentes, perfeitas e imutáveis e que foram originadas independentemente umas das outras.

2. O EVOLUCIONISMO defende que os seres vivos que existem, actualmente, na Terra são o resultado da modificação de seres vivos que existiram no passado. As espécies de seres vivos relacionam-e umas com as outras e alteram-se ao longo do tempo.

Fixismo e Evolucionismo

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Concluíndo: O evolucionismo e o fixismo são duas perspectivas totalmente diferentes que tentam explicar a evolução das espécies. Até ao final do séc. XVIII , o fixismo tinha um carácter dogmático mas, a partir daí, o evolucionismo começou a ganhar importância.

Multicelularidade e unicelularidade: Origem das células eucarióticas

A origem da Vida parece ter ocorrido há cerca de 3400 M.a., quando o nosso planeta já teria 1000 ou 1500 M.a. de idade. A célula conserva em si, a nível da sequência de aminoácidos, proteínas ou bases nucleotídicas, diversas marcas do seu passado, pois cada gene de uma célula actual é uma cópia de um gene muito antigo, ainda que com alterações.
Este é o motivo porque se considera a existência de um ancestral comum entre organismos que apresentem grande número de nucleótidos ou proteínas comuns.
Existem três modelos em discussão para explicar o surgimento de células eucarióticas a partir de células procárioticas, no entanto só explicarei dois, dado que o terceiro modelo é composto por os pontos fortes dos outros dois.

Modelo autogénico

Segundo o modelo autogénico , algumas células procarioticas ter-se-iam tomado progressivamente mais complexas. Prolongamentos da menbrana citoplasmática deslocaram-se para o interior do citoplasma, originando compartimentos, separados do resto do hialoplasma, que viriam a constituir os organelos celulares.
Como resultado dessa compartimentação foi possível ás células fazer uma divisão interna das suas funções.
Os defensores deste modelo sugerem que o primeiro compartimento a surgir dentro da célula foi o invólucro nuclear, o que permitiu a individualização do material genético no interior do núcleo. Como resultado do aumento do número de organelos celulares, estas células sofreram um aumento de tamanho acentuado.

Modelo endossimbiótico

O modelo endossimbiótico, actualmente o masi aceite, parte de uma característica típica de muitos seres vivos, a necessidade de viveram associados a outros seres vivos durante períodos mais ou menos longos do seu ciclo de vida. Assim o modelo admite que as células procarioticas primitivas estabeleceriam múltiplas associações entre si.
Algumas dessas células predadoras, por processos idêntico aos da fagocitose, ingeriam cianobactérias.
Umas vez no interior do citoplasma, algumas de entre elas não seriam digeridas e começariam a fornecer á célula hospedeira matéria orgânica resultante da sua actividade fotossintética e a receber em troca proteção,água e minerais necessários á fotossíntese.
Lentamente, entre estes dois seres associados, foi-se estabelecendo uma relação de simbiose, com proveito mutuo, que gradualmente tornou essas duas células uma estrutura indissociável e os dois seres dependentes da relação e incapazes de sobreviver separados. A célula da cianobactéria daria assim origem aos cloroplastos.

Várias evidencias parecem confirmar este modelo. De entre elas, salientam-se

- as mitocôndrias e os cloroplastos possuem membrana dupla;
- mitocôndrias e os cloroplastos possuem o seu próprio ADN
- Tanto os cloroplastos como as mitocôndrias dividem-se de forma independente do resto da célula eucariótica
- ambos os organelos possuem ribossomas idênticos aos que existem nos seres procariontes.

Apesar, disto há muitos aspectos da organização eucariótica para os quais este modelo ainda não apresenta respostas consensuais, nomeadamente, a origem do núcleo e dos restantes organelos menbranares.

http://curlygirl.no.sapo.pt/eucariotica.htm

Clonagem

O que é clonagem?

Podemos definir a clonagem como um método científico artificial de reprodução que utiliza células somáticas (aquelas que formam órgãos, pele e ossos ) no lugar do óvulo e do espermatozóide. Vale lembrar que é um método artificial, pois, como sabemos, na natureza, os seres vivos se reproduzem através de células sexuais e não por células somáticas. As exceções deste tipo de reprodução são os vírus, as bactérias e diversos seres unicelulares.

A primeira experiência com clonagem de animais ocorreu no ano de 1996, na Escócia, no Instituto de Embriologia Roslin. O embriologista responsável foi o doutor Ian Wilmut. Ele conseguiu clonar uma ovelha, batizada de Dolly. Após esta experiência, vários animais foram clonados, como por exemplo, bois, cavalos, ratos e porcos.

Clonagem de seres humanos

Embora as técnicas de clonagem terem avançado nos últimos anos, a clonagem de seres humanos ainda está muito longe de acontecer. Além de alguns limites científicos, a questão ética e religiosa tem se tornado um anteparo para estas pesquisas com seres humanos. De um lado, as religiões, principalmente cristãs, colocam-se radicalmente contra qualquer experiência neste sentido. Por outro lado, governos de vários países proíbem por considerar um desrespeito a ética do ser humano.

A técnica da clonagem

A clonagem ainda não foi entendida por completo pelos médicos e cientista, no que se refere aos conhecimentos teóricos. Na teoria seria impossível fazer células somáticas atuarem como sexuais, pois nas somáticas quase todos os genes estão desligados. Mas, a ovelha Dolly, foi gerada de células somáticas mamárias retiradas de um animal adulto. A parte nuclear das células, onde encontramos genes, foram armazenadas. Na fase seguinte, os núcleos das células somáticas foram introduzidos dentro dos óvulos de uma outra ovelha, de onde haviam sido retirados os núcleos. Desta forma, formaram-se células artificiais. Através de um choque elétrico, as células foram estimuladas, após um estado em que ficaram "dormindo". Os genes passaram a agir novamente e formaram novos embriões, que introduzidos no útero de uma ovelha acabou por gerar a ovelha Dolly.A ovelha Dolly morreu alguns anos depois da experiência e apresentou características de envelhecimento precoce. O telômero (parte do cromossomo responsável pela divisão celular) pode ter sido a causa do envelhecimento precoce do animal. Por isso, o telômero tem sido alvo de pesquisas no mundo científico. Os dados estão sendo até hoje analisados, com o objetivo de se identificar os problemas ocorridos no processo de clonagem. A embriologia e a engenharia genética tem feito pesquisas também com células-tronco e na produção de órgãos animais através de métodos parecidos com a clonagem.

A ILHA - FILME

Sinopse:

Lincoln Six-Echo (EWAN MCGREGOR) é um morador de um utópico porém rigorosamente controlado complexo em meados do século 21. Assim como todos os habitantes deste ambiente cuidadosamente controlado, Lincoln sonha em ser escolhido para ir para "A Ilha" – dita o único lugar descontaminado no planeta. Mas Lincoln logo descobre que tudo sobre sua existência é uma mentira. Ele e todos os outros habitantes do complexo são na verdade clones cujo único propósito é fornecer “partes sobressalentes” para seus humanos originais. Percebendo que é uma questão de tempo antes que seja “usado”, Lincoln faz uma fuga ousada com uma linda colega chamada Jordan Two-Delta (Scarlett Johansson). Perseguidos sem trégua pelas forças da sinistra instituição que uma vez os abrigou, Lincoln e Jordan entram em uma corrida por suas vidas e para literalmente conhecer seus criadores.

Do nosso ponto de vista, em relação à clonagem, neste filme pode-se ver até onde a clonagem pode ir, criar pessoas com consciência, para depois lhes retirar os orgãos e mata-las. Pessoalmente, este não é como nós queriamos que a clonagem fosse utilizada, porque mesmo sendo clones, estas pessoas eram humanos, com consciencia e sentimentos como qualquer uma. O ideal talvez seria apenas criar os orgãos, e não um clone total e ajudar os casais inférteis.

Trailer:

GODSEND - O ENVIADO

Sinopse:

Quando um milagre se transforma num pesadelo, o mal pode nascer.
Paul (Greg Kinnear) e Jessie Duncan (Rebecca Romijn-Stamos) perdem o filho Adam (Cameron Bright), de oito anos, num trágico acidente. Durante os preparativos para o enterro são abordados pelo Dr. Richard Wells (Robert De Niro), cientista responsável da Clínica de Fertilidade Godsend e antigo professor de Jessie, que lhes propõe clonar Adam, oferecendo-lhes o milagre de voltarem a ser uma família.Aceitar a proposta do cientista implica uma nova vida, novos amigos, novos empregos - a clonagem de seres humanos é ilegal e levanta problemas éticos e morais, dividindo opiniões quer de especialistas quer da sociedade. O casal Duncan recomeça em Riveston onde nascerá e crescerá o novo Adam. Adam renasce e cresce natural e saudavelmente até ao seu oitavo aniversário...

Realizador: Nick Hamm

Intérpretes: Robert DeNiro, Greg Kinnear, Rebecca Romijn-Stamos, Cameron Bright, Jenny Levine, Deborah Odell, Janet Bailey.

Trailer:

"Home", a nossa história. Um filme de Yann Arthus-Bertrand

HOME, é um projecto global materializado num filme da autoria do realizador francês Yann Arthus-Bertrand,que foi mostrado e lançado simultaneamente no passado 5 de Junho, em mais de 50 países, Dia Mundial do Meio Ambiente.O filme foi lançado de forma gratuita em todos os formatos - cinema, TV, DVD e Internet - com o objectivo de atingir a maior audiência possível, e deste modo apelar e convencer uma boa parte da população mundial para a responsabilidade individual e colectiva em relação ao planeta em que habitamos.O filme mostra paisagens aéreas do mundo inteiro - 54 países -, e é umas das maiores tentativas de sensibilizar a opinião pública mundial sobre a necessidade premente de alterar modos e hábitos de vida a fim de evitar uma catástrofe ecológica planetária... real.

Sinopse
Em 200 mil anos na Terra, a Humanidade tem perturbado o equilíbrio do planeta, estabelecido por quase 4 biliões de anos de evolução. O preço a pagar é alto, mas é tarde demais para ser pessimista: a Humanidade tem apenas 10 anos para inverter esta tendência e tornar-se consciente da extensão total da destruição da Terra e alterar os seus modelos de consumo. Yann Arthus-Bertrand, o realizador, traz-nos imagens aéreas únicas de mais de 50 países para partilhando esperanças e receios num filme que lança a primeira pedra do edifício que, todos juntos, teremos de reconstruir.

Trailer:

Síndrome de Turner

O que é?

A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa. A maioria das mulheres afectadas demonstrou uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.Mas embora os resultados sejam positivos, também demonstram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.

Sabia que:

A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
50% dos casos possuem outros cariótipos.1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos.
O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno.
Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.

Vídeos sobre Síndrome de Turner:

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária que causa destruição crônica das células vermelhas (eritrócitos) do sangue, causando sintomas de intensa dor, susceptibilidade à infecções e, em alguns casos, a morte precoce.
As hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm em sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos do corpo.
Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (daí vem o nome, falciforme). As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo facilmente, desta forma entopindo-os e bloqueiando o fluxo de sangue, e o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos.
A anemia falciforme é muito comum em pessoas negras. Portadores deste tipo de anemia são homozigotas, isto é a apresentam um gene herdado de ambos os pais (genótipo aa). Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai a mesma não desenvolve a doença, isto é, pessoas heterozigotas (genótipo Aa) para anemia não apresentam sintomas clínicos .

Vídeo sobre Anemia Falciforme:

Actriz portadora de Síndrome de Down - Trissomia 21

A actriz Mirim Joana Mocarzel, portadora de Síndrome de Down - Trissomia 21, que interpretou a Clarinha na novela " Páginas de Vida". Novela de autoria de Manoel Carlos, tendo a colaboração de Fausto Galvão e outros, e a direcção de núcleo de Jayme Monjardim.

A novela começou em Julho de 2006 e terminou a Março de 2007. Além de outros temas de sendo comum, que se destacaram na história, realça-se a questão das pessoas com Síndrome de Down, muito bem tratada na novela, dando atenção á rejeição da família, o amor, a potencialidade dos portadores da Síndrome de Down e a importância de não se cometer discriminações.

Vídeo da actriz Mirim Joana Mocarzel, na novela " Páginas de Vida" :

Síndrome de Down - Trissomia 21

O que é?

O síndrome de Down ou trissomia 21 (vulgarmente conhecido por "mongolismo")é uma doença genética que atinge em média 1 em cada 700 recém-nascidos e que resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso.

Quais são as causas?

A trissomia 21 pode ser denominada simples, quando existem 3 cromossomas 21 separados ou então resultar de um cromossoma 21 a mais que se encontre "colado" a outro cromossoma (translocação).A primeira situação é a mais frequente e é consequência de um erro na divisão das células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro não são conhecidas, mas como é uma situação acidental o risco de recorrência numa gravidez é mínimo.A trissomia por translocação é uma situação rara, resultando também de um erro na divisão das células sexuais, mas o cromossoma 21 a mais "cola-se" num outro cromossoma e por isso apresentam um total de 46 cromossomas.Existem ainda os chamados "mosaicos", que constituem uma pequena percentagem e nos quais o erro não vem dos pais, mas acontece nas primeiras divisões do ovo, havendo células normais e células com 3 cromossomas 21.O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe, sendo por exemplo de 1:1578 aos 15 anos de 1:6 aos 50 anos.

Como prevenir?

Não existe cura para o Síndrome de Down, por isso a prevenção é essencial. Neste sentido, a gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e nos casos suspeitos ou se a mulher tiver mais de 35 anos de idade realiza-se amniocentese para diagnóstico e interrupção da gravidez se for desejo do casal.

Quais são as manifestações?

O material genético em excesso leva ao aparecimento de determinadas características a nível físico e de desenvolvimento psicomotor, que podem variar entre os indivíduos. Clinicamente não há diferenças quanto ao tipo de trissomia que exista e só o estudo cromossómico a identifica. O recém-nascido é habitualmente hipotónico (mole) e tem um ar oriental resultante da forma dos olhos e da existência de uma prega no canto interno do olho (epicanto). A boca costuma ser pequena e a língua grande. Os dedos são geralmente curtos e é característica a existência de uma prega transversal na palma da mão.Há vários problemas que podem estar associados a este síndrome. Cerca de metade têm cardiopatias congénitas (doenças do coração de nascença), sendo a mais frequente o defeito do septo auriculo-ventricular. A maioria tem problemas oftalmológicos ligeiros a moderados, no entanto, aqueles com cataratas congénitas devem ter um tratamento precoce. O défice de audição também é um problema frequente nestas crianças, que deverá ter sido em conta pois comprometer o seu desenvolvimento psicomotor. Alterações da função tiróideia, baixa estatura e baixa fertilidade são algumas alterações endócrinas possíveis. Anomalias do aparelho digestivo, problemas cutâneos, hematológicos e imunológicos, músculo-esqueléticos, entre outros, são também possíveis.Há um atraso no desenvolvimento psicomotor destas crianças, que é também variável. A criança pode atingir as várias etapas do desenvolvimento, mas fá-lo de uma forma mais lenta, especialmente quando são exigidas capacidades linguísticas. Apesar dos progressos já alcançados, mesmo com uma estimulação adequada, são poucas as crianças que em idade escolar sabem e escrever. O seu temperamento é dócil, mas frequentemente são teimosas e hiperactivas e as dificuldades de comunicação são um obstáculo a uma integração social apropriada.

Qual o tratamento?

As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes, os problemas cardíacos devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.

Vídeo sobre Síndrome de Down - Trissomia 21

Albinismo

O que é ?

O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.
A cor da pele é determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme. A hipopigmentação, uma quantidade anormalmente baixa de pigmento, é geralmente limitada a pequenas áreas de pele. Habitualmente, o albinismo é decorrente de uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros casos, pode representar uma condição hereditária.

Causas da Doença:

As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.
O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

Transmissão/Hereditariedade:

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem carácter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas é albina.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo, como já haveria sido referido anteriormente.
Dentro do Albinismo, pode destacar-se o albinismo óculo – cutâneo tirosinase – negativo e o albinismo óculo cutâneo tirosinase – positivo. O que difere nos dois tipos, é que os albinos ‘ positivos ’ podem melhorar a acuidade visual na vida adulta, ao contrário dos Albinos ‘ negativos ‘.Estes indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou albinismo completo apresentam carência de pigmentação na pele, cabelo e nos olhos igualmente.
No albinismo parcial, a transmissão desta doença é carácter hereditário autossomico dominante, que é caracterizado pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
No albinismo ocular, este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.

Sintomas da Doença:

Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:

Albinismo Completo:
- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional

Albinismo Ocular:
- a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Albinismo em geral:
- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele;

Consequências do Albinismo:

As pessoas que são afectadas por esta mutação genica que provoca Albinismo tendem a uma maior probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira. As pessoas ou animais que sofrem da doença têm muito pouco ou mesmo nenhuma pigmentação nos seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos ou são totalmente brancos ou de um amarelo muito pálido, na sua visão a íris é extremamente clara podendo os olhos chegarem a ser rosados, o que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante luminosos, sendo obrigados a usarem óculos escuros e graduados devido à sua sensibilidade à luz.
A pele dos albinos, sendo muito clara devido à carência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro de pele caso os doentes não estejam devidamente protegidos com protector solar ou roupas adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador, mas sim queimaduras de graus variados.

Tratamento:

Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do Albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.
Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.

Curiosidades sobre o Albinismo

Sabia que:
- Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?
- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.
- O albinismo também se manifesta em animais e plantas?
- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.
- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno , substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.
- O albinismo pode afectar insectos?
- O albinismo afecta todos os seres vivos, inclusive insectos, como este mosquito.

Vídeo sobre Albinismo: